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28.02.2025

MONTEVIDEO (Uypress) – Este 28 de febrero se conmemora del Día Mundial de las Enfermedades Raras, patologías que afectan a un bajo número de personas y de las que Uruguay no es ajeno.

¿Te imaginás tener que esperar cinco años tu pedido de comida, un paquete o un taxi? En un mundo donde la inmediatez es la norma, la idea parece absurda. Sin embargo, para miles de personas en Uruguay, esta espera es una realidad dolorosa y angustiante: cinco años es el tiempo promedio que se tarda en recibir un diagnóstico de una enfermedad rara, según informa FUPIER, fundación uruguaya que tiene como objetivo incentivar el conocimiento y la investigación en torno a las enfermedades denominadas "raras".

Este retraso, que afecta principalmente a niños (75% de los casos), tiene consecuencias severas. No solo prolonga la incertidumbre y la ansiedad, sino que también dificulta el acceso a tratamientos adecuados y la posibilidad de mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Las "enfermedades raras" o "poco frecuentes" deben su nombre a la baja incidencia que tienen en la población mundial. Para que una condición se considere rara, solo puede afectar a un bajo número de personas: al menos 1 de cada 2.000 habitantes. En el mundo hay identificadas alrededor de 7.000 de estas "enfermedades" distintas y posiblemente, aparezcan más tomando en cuenta el conocimiento de la existencia de nuevos genes. El punto en común de estas "enfermedades" es que aparecen o se detectan en muy pocas personas. Sin embargo, sumadas, a nivel de Iberoamérica se traducen en, aproximadamente, 42 millones de personas.

Un 75% afecta a niñas/os y adolescentes, de los cuales un 30% muere antes de cumplir los 5 años de edad debido al escaso conocimiento y al difícil acceso a tratamientos costosos.

El 80% de estas enfermedades tienen un origen genético y deterioran las capacidades físicas, sensoriales comportamentales y habilidades mentales de quienes las padecen. Las personas con ER, generalmente necesitan apoyo para desarrollar actividades básicas y no básicas, de la vida diaria, principalmente en su vida doméstica (44,06%), desplazamientos (42,10%) o movilidad (39,58%). Sólo 1 de cada 10 no necesita ningún tipo de apoyo.

Se ha estudiado que el tiempo que llevan quienes cuidan dedicado a las personas con ER varía entre 1 y 44 años, siendo la media de 15,76 años. Además de los altos costos que implican cuidados y terapias, movilidad, entre otros, la no posibilidad de trabajo por parte de quien cuida, afecta las posibilidades económicas de los pacientes y sus familias.

La amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo de una "enfermedad" a otra, sino de un/a paciente a otra/o que sufre la misma enfermedad, así como los síntomas relativamente comunes que pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, conduce, muchas veces, a un diagnóstico erróneo, demorando en promedio 5 años para obtener uno certero.

Este 28 de febrero, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, FUPIER realizó la acción "La espera inesperada", asociándose a diferentes aplicaciones de comida y compras de supermercado, para sorprender a sus usuarios con una "actualización" en el tiempo de entrega de sus pedidos a 5 años, resaltando así la importancia de reducir los tiempos de los diagnósticos de enfermedades raras e invitando a los usuarios a colaborar con FUPIER.

Por más información o para colaborar en la reducción los tiempos de espera de diagnósticos y lograr una mejor calidad de vida para miles de personas con enfermedades raras, se puede ingresar en la página de FUPIER.